El síndrome de Rubinstein taybi

“Es una enfermedad genética que probablemente se deba a una mutación en el cromosoma 16 durante el desarrollo fetal. Esta  mutación es espontánea, no hay razones de herencia o problemas en el embarazo, que pudieran hacer pensar a los padres en que hicieron algo mal. No hay ninguna razón para esta mutación, solo cabe pensar que es una mutación propia de la naturaleza. 

La edad apropiada para el diagnóstico es aproximadamente 15 meses,  la mayoría de los niños con el síndrome, tienen una apariencia física diferente en el momento de su nacimiento, las características fundamentales que lo distinguen son: dedos de los pies grandes y gruesos, pulgares anchos, exceso de pelo en el cuerpo, microcefalia, boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas, pestañas largas, deficiencia mental, baja estatura, alteraciones osteomioarticulares, y poco desarrollo del sistema locomotor” (Revista Cubana de Oftalmología, 2009)

Fuente: Medicaltimes