La fibrosis quística es una enfermedad genética que genera la acumulación de moco en ciertos órganos del cuerpo, de preferencia en pulmones y páncreas, que conllevan a problemas respiratorios, infecciones respiratorias y defectos a nivel de la digestión. La fibrosis quística se produce por la mutación de su único gen CFTR. El avance de la ciencia ha mejorado la detección y tratamientos, alargando la esperanza de vida hasta los 30-40 años o más.
Las complicaciones pueden aparecer en diferentes partes del cuerpo, específicamente a nivel del sistema respiratorio, digestivo, reproductor, entre otros. Entre las principales complicaciones respiratorias están: vías respiratorias dañadas, infecciones crónicas, pólipos nasales, tos con sangre, neumotórax, insuficiencia respiratoria y exacerbaciones agudas. Las complicaciones digestivas se manifiestan a través de: deficiencias nutricionales, diabetes, enfermedades hepáticas, obstrucción intestinal, entre otros. Otras complicaciones, encontramos la infertilidad en los varones, la disminución de la fertilidad en las mujeres, debilitamiento de huesos, deshidratación y problemas de salud mental.
Para el diagnóstico de esta enfermedad se apoyan a través de varias pruebas que involucran genes, sangre y sudor. Aunque no existe cura para esta enfermedad, los tratamientos han mejorado mucho en la actualidad, lo que se ve reflejado en la comparación con todas las muertes en niños y adolescentes en el pasado. Dentro de los principales tratamientos se aplica terapia física, nutricionales, respiratorias, medicamentos especializados y ejercicios físicos.
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