Las enfermedades raras o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia baja, presentan muchas dificultades para ser diagnosticadas y efectuar su seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos que conllevan múltiples problemas sociales y con escasos datos epidemiológicos.
Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Sin embargo, sumadas todas las personas con enfermedades raras hacen entre 5 a 7 % de la población mundial que, trasladado al Perú, serían entre 1.5 a 2 millones de compatriotas afectados.
El 50% de los casos aparecen en la niñez, y el 80% son de origen genético. Las enfermedades más raras son la Progeria de Hutchinson-Gilford, Síndrome de olor a pescado, Síndrome de Proteus, Insensibilidad congénita al dolor, Síndrome de Moebius.
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